Constitution d’une cohorte
de qualité

La plus large au monde :

Le concept DM-Scope a permis de recueillir les données de plus de 3000 patients français, atteints de Dystrophies Myotoniques.

Une couverture territoriale :

Les patients enregistrés sont répartis sur l’ensemble du territoire français de métropole et d’outre-mer.

Une couverture clinique large :

La cohorte inclue enfants et adultes, et couvre toutes les formes clinique de la maladie (de 0 à 77 ans).

Des données de qualité :

Une collecte réalisée sans biais de recrutement, en accord avec le «coredataset» européen recommandé, et effectuée par les cliniciens des consultations spécialisées des centres de références et de compétences des maladies rares.

Les projets adossés

L’observatoire DM-scope a déjà permis l’adossement de 12 projets de recherche visant à :

  • Améliorer la prise en charge des malades.
  • Valider des outils et des critères de mesure pertinents nécessaires à l’évaluation de thérapies émergentes.
  • Identifier des nouvelles pistes thérapeutiques.
  • Tester de nouvelles thérapies.
ÉTUDES OBSERVATIONNELLES
Améliorer la prise en charge
Nouvelles
recommandations
Conséquences de l'atteinte faciale sur les relations à l'entourage dans la DM1
Terminé
Compréhension fine des troubles cognitifs et de la théorie de l'esprit chez l'enfant DM1
Terminé
Caractérisation des traits de personnalité communs aux patients adultes DM1

En cours

Description des troubles de l'audition dans la DM2
En cours
Caractérisation de l'atteinte rétinienne dans la DM1
En cours
Prévention
Conséquences d'une prise en charge précoce de l'atteinte respiratoire dans la DM1
En cours
ÉTUDES OBSERVATIONNELLES
Valider des outils et des critères de mesure
Critères de mesure
Pour l'évolution de l'atteinte musculaire
Terminé
En lien avec l'atteinte cognitive
En cours
Échelles d'évaluation
Qualité de vie
En cours
Suivi de l'évolution de l'atteinte musculaire
En cours
PROJETS DE RECHERCHE FONDAMENTALE
Identifier de nouvelles pistes thérapeutiques
Facteurs protecteurs
Suivi de l'évolution de l'atteinte musculaire
En cours
ESSAIS CLINIQUES
Identifier de nouvelles pistes thérapeutiques
Thérapie cognitive
Lutter contre la fatigue, le manque d'initiative et l'isolement social
Terminé
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